Esperança, a tartaruguinha albina que nasceu com o coração externo

Coração Atualização diária ⋅ 28 de fevereiro de 2019
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30% DOS PACIENTES COM DOENÇAS RARAS MORREM ANTES DOS CINCO ANOS NO BRASIL

NO DIA MUNDIAL DA DOENÇA RARA, LABORATÓRIO DLE, DO GRUPO PARDINI, ALERTA PARA PERCENTUAL ALARMANTE

São Paulo, 28 de fevereiro de 2019 – As estimativas da Interfarma, a Associação da Indústria Farmacêutica de Pesquisa, apontam que cerca de 13 milhões de pessoas sofrem com doenças raras no Brasil. Embora o termo englobe enfermidades com incidência igual ou inferior a 65 casos por 100 mil habitantes, os dados chamam atenção. Isso porque o percentual de óbito, em contrapartida, é alto.

Segundo a associação, 75% das doenças raras afetam crianças e 30% das mortes ocorrem antes delas completarem cinco anos de idade. “Esses números não podem ser ignorados. Por isso, o compromisso do DLE - Diagnósticos Laboratoriais Especializados, do Grupo Pardini, para ajudar no diagnóstico desses casos”, explica o fundador e atual diretor-geral do laboratório, o médico Armando Fonseca.

Segundo um estudo feito pelo Grupo de Doenças Rara na Europa, (Eurordis), abrangendo oito doenças raras com maior incidência, 25% dos pacientes esperaram de 5 a 30 anos por um diagnóstico. E, durante esse tempo, 40% receberam um resultado incorreto, levando a um tratamento inadequado.

A detecção das doenças raras pode ser feita a partir de exames de Sequenciamento de Nova Geração - Next Generation Sequencing (NGS) -, de Bioquímica Genética e Análise Cromossômica Molecular. “O DLE é capaz de diagnosticar 4 mil doenças raras, por meio de teste de bioquímica genética e genética molecular”, explica o Dr. Armando.

A aquisição do DLE por parte do Grupo Pardini permite que esses testes cheguem a pacientes de todo o Brasil. Além disso, o laboratório conta com assessoria técnico-científica e consultoria médica para ajudar a identificar o melhor exame para cada caso clínico.

É por esse diferencial na área laboratorial que o DLE se tornou o primeiro laboratório a introduzir no Brasil uma nova investigação de quatro doenças genéticas lisossômicas a partir do Teste do Pezinho. São elas: Doença de Gaucher, Doença de Pompe, Doença de Fabry e a Mucopolissacaridose Tipo I (MPS I). Todas se tratam de distúrbios metabólicos hereditários causados por defeitos nas funções das enzimas presentes nos lisossomos.

“Iniciar o tratamento precocemente, a ponto de mudar a história natural dessas doenças e oferecer melhor qualidade de vida ao paciente e sua família, é o objetivo desse novo teste”, afirma o especialista. Como essas doenças lisossômicas são assintomáticas no período neonatal, na maioria das vezes não são investigadas. “A triagem neonatal para esse grupo de doenças metabólicas é uma evolução na medicina”, conclui.

Sobre o DLE

Fundado na década de 1980, com exames pioneiros em triagem neonatal e investigação diagnóstica para erros inatos do metabolismo, tornou-se referência no país. Atua nas áreas de genética molecular, citogenética, bioquímica genética e exames raros. Possui unidades no Rio de Janeiro e em São Paulo.

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