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terça-feira, 14 de fevereiro de 2017

Doença rara e de difícil diagnóstico afeta os movimentos e causa insensibilidade no corpo

 
 
 
Paciente fala da dificuldade no diagnóstico correto da doença

O analista de produção Robson Campos, de 39 anos, descobriu ser portador da Amiloidose Hereditária (PAF) em julho de 2016. Sem possuir nenhum histórico da doença na família, enfrentou uma verdadeira jornada até um diagnóstico correto e conclusivo. “Ao ser diagnosticado com a PAF, passei a suspeitar que meu pai, que faleceu aos 42 anos de idade, possa ter sido também portador da doença e nunca tenha tido conhecimento disso, pois ele sentia dores nas pernas e muito inchaço. Eu mesmo nunca tinha ouvido falar dessa condição até então”, afirma.

Pouco conhecida no Brasil, a Amiloidose Hereditária, ou PAF, é uma doença genética e hereditária, de origem portuguesa, sem cura e que causa a perda progressiva dos movimentos, insensibilidade no corpo e atrofia muscular. 

Os distúrbios são caracterizados pelo comprometimento dos nervos sensoriais e motores. Ocorrem também transtornos no sistema nervoso responsável por regular o funcionamento dos órgãos e sistemas do corpo, atingindo, por exemplo, o aparelho gastrointestinal.

“Se a amiloidose hereditária não for tratada, seus sintomas agravam-se, o que pode resultar na morte do paciente, que ocorre, em média, 10 anos após o aparecimento dos primeiros sintomas”, revela Marco Antonio Nogueira de Sá, vice-presidente da Associação Brasileira de Paramiloidose (ABPAR).

No caso do analista, a descoberta da doença se deu ao acaso. Em 2015, Robson pesava 95 quilos e por isso iniciou uma dieta. Após algum tempo, começou a apresentar um quadro de diarreia, imaginando que a causa do problema fosse a nova rotina alimentar. Foi então que se consultou com dois proctologistas que divergiram no diagnóstico: um afirmou ser retocolite, outro indicou a Doença de Crohn - ambas doenças inflamatórias do intestino. 

Nesse período, começou a sentir uma forte dormência nas pernas, ausência de sensibilidade e falta de equilíbrio ao ficar parado. Ao perceber esses sinais, decidiu procurar outro especialista que não acreditou nos diagnósticos anteriores. “Segundo o médico, era possível que eu possuísse algum dos tipos de Polineuropatia e, por isso, ele solicitou um exame chamado eletroneuromiografia, que identificou a doença. Após a análise, o clínico me entregou a relação de exames e pediu para eu levá-las para a avaliação de um neurologista”, explica Robson.

A consulta ocorreu no Hospital das Clínicas, em julho do ano passado, com a equipe neuromuscular da Instituição que apontou a possibilidade de Robson realmente ser portador da PAF. “Passei por uma biópsia realizada no nervo do calcanhar que após 25 dias confirmou o diagnóstico da doença. 

Comecei a ser acompanhado por vários especialistas e foram realizados  alguns outros exames. Foi aí que entrei na fila de transplante de fígado e, após 15 dias, em 20 de outubro de 2016, ganhei um fígado novo. Hoje estou andando de bengala, ainda sinto dormências nas pernas e nas mãos e não comecei a fazer fisioterapia por conta do procedimento cirúrgico”, comenta o analista.

O transplante é um dos métodos de tratamento da PAF, já que a doença é caracterizada por uma mutação que ocorre na proteína transtirretina (TTR), produzida sobretudo pelo fígado. No entanto, a técnica não dá resultados definitivos, já que a TTR pode estar, em menor quantidade, em outros órgãos.

Recentemente, o analista descobriu que seu irmão também é portador da PAF. Ele foi submetido a uma cirurgia na coluna e, em seguida, começou a apresentar os mesmos sintomas que Robson. Realizou alguns exames que constataram a mutação genética e passará em breve pelo mesmo transplante do irmão.

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